Genomic Vision : nouvelle utilisation de sa technologie pour caractériser des patients atteints d'Epilepsie myoclonique familiale de l'adulte (FAME)

information fournie par Boursorama •06/12/2019 à 07:00

- Identification et caractérisation par la technologie de GV d'une nouvelle cause génétique pour FAME
- Mise en évidence d'une grande variabilité somatique de longueur et de structure de cette répétition
- Découverte d'une corrélation entre l'âge d'apparition de la maladie et le nombre de répétitions d'une région de cette répétition, ouvrant la voie au développement d'un nouveau test diagnostique

Aaron Bensimon, cofondateur et PDG de Genomic Vision ajoute : « Nous savons que le peignage moléculaire est la meilleure approche pour étudier tous les réarrangements de l'ADN impliqués dans des maladies génétiques, et en particulier les variations de longueur des régions répétées, et nous sommes convaincus que notre technologie deviendra la norme. Ces variations sont à l'origine de plusieurs maladies neurologiques que nous étudions actuellement pour développer de nouveaux tests diagnostiques. Nous sommes ravis que l'Institut de génétique humaine, à l'Université de Duisburg-Essen, utilise la technologie de GV pour caractériser la maladie FAME ».